Choroby genetyczne dla wielu są okropnym wyrokiem, z którym nie mogą się pogodzić, szczególnie jeśli dotyczą najmłodszych. Jedną z chorób, której przyczyną są zanurzenia genów, jest zespół Patau. Czym charakteryzuje się ta przypadłość?
Zespół Patau – trisomia chromosomu 13
Zespół Patau jest najcięższą, genetyczną chorobą u dzieci. Podobnie jak przy innym schorzeniu genetycznym, takim jak zespół Edwardsa, ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki. Im starsza rodzicielka, tym większe prawdopodobieństwo zaburzeń genetycznych u dziecka. Amerykański genetyk – Klaus Patau, opisał cytogenetyczne podstawy choroby, która od lat 60. XX wieku nosi nazwę właśnie po jego odkryciu. Trisomia 13 chromosomu polega na nierozdzielności chromosomów podczas podziału komórkowego. Efektem takiego zaburzenia są liczne wady wrodzone. Choroba jest na tyle poważna, że istnieje bardzo duże ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Wielu z chorych niestety nie doczeka chwili porodu i ujrzenia świata.
Objawy choroby
Choroba jest zespołem wad wrodzonych, więc lista potencjalnych objawów jest dość długa. Zaburzenia genetyczne przekładają się zarówno na wygląd dziecka, jak i zmiany, zachodzące w jego narządach wewnętrznych. Dzieci, które rodzą się z zespołem Patau, maja niską masę urodzeniową. Występuje u nich aplazja skóry głowy, czyli ubytek skalpu oraz liczne wady narządu wzroku, serca, nerek, mózgowia oraz innych organów. Anomalie dotyczą także kończyn dziecka i narządów rozrodczych.
Rozpoznanie zespołu Patau
Chorobę można rozpoznać już w okresie prenatalnym. Badania prenatalne pozwalają wykryć nieprawidłowości w rozwoju dziecka, co jest punktem wyjścia dla lekarza, który może skierować pacjentkę na bardziej szczegółowe badania. Podstawą jest tradycyjne USG. Wszelkie podejrzenia wyjaśni zaś amniopunkcja. Badania cytogenetyczne dotyczą chromosomów, więc umożliwiają wyjaśnienie zmian genetycznych. Wyniki takiego badania wskazują na liczbę chromosomów w genotypie dziecka, co jest podstawą diagnostyki zespołu Patau.
Nieuleczalna choroba
Rokowania dotyczące choroby nie są optymistyczne. Większość dzieci, dotkniętych zaburzeniem genetycznym tego typu umiera już w łonie matki. Te, które się rodzą, są obarczone tak wieloma wadami i problemami zdrowotnymi, że umierają w przeciągu kilku dni od narodzin. Tylko znikomy procent chorych osiąga wiek ok. 3 lat. Trisomia chromosomu 13 to poważna i bardzo trudna dla lekarzy choroba. Miejmy nadzieję, że wraz z rozwojem genetyki i medycyny, tego typu zmiany, zachodzące w genach będą mogły być skutecznie leczone, co pozwoli na prawidłowy rozwój dzieci.
Katarzyna Antos
