Liczba chorób genetycznych, które mogą wystąpić u dzieci jest dość duża. Jednym ze schorzeń jest zespół kociego krzyku. Czym charakteryzuje się choroba?
Zespół kociego krzyku, czyli zespół Lejeune’a
Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, występującą u dzieci. Jest określana mianem zespołu miauczenia kota. To bardzo rzadkie schorzenie, które wymaga leczenia. Dotyczy specyficznej mutacji genu struktury DNA dziecka. Francuski genetyk jako pierwszy opisał chorobę w 1961 roku. Zespół kociego krzyku to nazwa nieprzypadkowa, ponieważ głównym objawem choroby są zaburzenia krtani dziecka. Stąd określenie Cri du Chat, czyli koci krzyk, wprowadzone jako termin w 1963 roku. Problem jest o tyle poważny, że zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną. Diagnoza może więc okazać się dla rodziców trudną informacją.
Objawy kociego krzyku
Dzieci z chorobą kociego krzyku rodzą się z niską masą urodzeniową oraz małym napięciem mięśni. To typowe objawy choroby, które obserwujemy u niemowląt. Jednak mogą świadczyć o zupełnie innych schorzeniach. Charakterystyczny dla choroby jest płacz, który przypomina miauczenie kota. Jest to związanie z zaburzeniem budowy krtani dziecka. Wąska krtań i wiotka nagłośnia sprawiają, że głos wydobywający się z jej wnętrza jest podobny do miauczenia kota. Ale nie u wszystkich dzieci stwierdza się ten objaw. Mija ona wraz z wiekiem dziecka. Ważną wskazówką, naprowadzającą nas na właściwą diagnozę są trudności w połykaniu i ssaniu, co ma związek z niską wagą malucha i tym samym problemom w rozwoju. Nasza pociecha może mieć problem z tak prostymi czynnościami jak siadanie czy trzymanie sztućców w dłoniach. Rozwój mowy także nie pozostaje bez znaczenia. Dzieci z zespołem kociego krzyku miewają trudności z kształtowaniem się mowy. Jej rozwój może być opóźniony, ale w niektórych przypadkach w ogóle nie występuje, więc maluchy nie mówią.
Zmiany dotyczą także wyglądu zewnętrznego dzieci. Dla choroby typowa jest mała głowa i charakterystyczna zmarszczka w kącikach oczu. Czoło jest niskie, a oczy szeroko rozstawione. Schorzeniu mogą towarzyszyć inne wady, takie jak naczyniaki, skoliozy, drgawki czy wady serca oraz innych narządów. Wraz z rozwojem kociego krzyku, mogą ujawnić się także inne choroby, jak wodniak jądra czy dwurożna macica. Po zaobserwowaniu pierwszych niepokojących oznak, rodzice powinni udać się z dzieckiem do specjalisty. Dzięki szczegółowym badaniom będzie możliwe właściwe rozpoznanie choroby i rozpoczęcie jej leczenia, które niestety jest trudnym i długotrwałym procesem.
Leczenie choroby
Ze względu na liczne wady i zaburzenia, które pojawiają się w związku z chorobą kociego krzyku, jej leczenie wymaga specjalistycznej opieki. Wczesne rozpoznanie choroby daje szansę na ograniczenie rozwoju innych problemów zdrowotnych. Chorzy mogą mieć trudności z prawidłowym, codziennym funkcjonowaniem, więc rodzice muszą poświęcić dużo trudu i zaangażowania w pomoc swoim dzieciom. Mimo, że choroba jest nieuleczalna, dzięki właściwej rehabilitacji i terapii, życie chorych dzieci może być choć trochę bardziej komfortowe i radosne.
Katarzyna Antos
