Wiele z nas pewnie słyszało nazwę tej choroby, nic więcej na jej temat nie wiedząc. Fenyloketonuria to genetyczna choroba niemowląt, która może prowadzić do uszkodzeń mózgu. Co jeszcze warto o niej wiedzieć?
Fenyloketonuria u niemowląt
Każde dziecko, zaraz po urodzeniu jest badane pod kątem choroby, jaka jest fenyloketonuria. Mutacja genu, zlokalizowanego w 12 chromosomie prowadzi do powstania choroby. Jednak potrzeba dwóch allelów, czyli wersji genu, by rozwinęło się schorzenie. W praktyce oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami choroby. Istotą schorzenia jest fenyloalanina, a w zasadzie jej nadmiar. Zbyt duża ilość fenyloalaniny we krwi dziecka, prowadzi do uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Efektem jest zaburzenie metaboliczne, czyli fenyloketonuria. Jako związek chemiczny, jest ona odpowiedzialna za budowę wielu białek i kodowanie struktury DNA. Noworodki bada się pod kątem choroby, a w przypadku jej stwierdzenia, stosuje się określone leczenie zapobiegawcze rozwojowi i objawom fenyloketonurii.
Genetyczna choroba i jej objawy
Fenyloketonuria to rzadka choroba genetyczna. Objawy są jednak na tyle groźne, że bada się w Polsce każde, nowo narodzone dziecko. Wcześnie wykryta i właściwie leczona może nie dać żadnych objawów w przyszłości, stąd badania w pierwszych dniach życia malucha. Już po trzech dniach można wykonać badanie krwi pod kątem mutacji genów. W tym celu wykorzystuje się testy przesiewowe. Chorzy na fenyloketonurię, nie mają enzymu, odpowiedzialnego za rozkład białek, które są elementem diety. Przez zaburzenie genetyczne, fenyloalanina nie ulega rozkładowi na aminokwasy. Gromadząc się w organizmie dziecka, zaburza jego prawidłowy metabolizm. Fenyloalanina jest obecna zarówno w mleku matki, jak i pokarmie zastępczym. Nie jesteśmy w stanie uniknąć jej podawania dziecku. W związku z tym, chory organizm zostaje uszkodzony, co najbardziej odczuwa układ nerwowy i mózg. W rezultacie choroba objawami się licznymi zaburzeniami, padaczką, upośledzeniami psychicznymi i fizycznymi. Jednym z charakterystycznych oznak schorzenia jest mysi zapach moczu dziecka. Dzięki testom przesiewowym, stosowanym u wszystkich dzieci, od lat nie obserwuje się w Polsce zachorowań na fenyloketonurię. Nawet, jeśli zostanie wykryta na tak wczesnym etapie życia, odpowiednie leczenie zapewnia prawidłowy rozwój maluchowi.
Leczenie w formie diety
Jak wspomnieliśmy, fenyloalanina jest składnikiem pożywienia. Nie istnieją środki farmakologiczne, które leczą fenyloketonurię. Jednak właściwa dieta, jest w stanie uregulować poziom związku oraz innych substancji, które są niezbędne dla rozwoju dziecka. Ogranicza się więc pokarmy, zawierające białko, uzupełniając dietę witaminami, minerałami i energią, niezbędną do funkcjonowania organizmu. Każdy organizm ma indywidualne potrzeby, dlatego leczniczą dietę ustala lekarz, uwzględniając wiek dziecka i stan jego zdrowia. Z diety wyklucza się ryby, mięso czy rośliny strączkowe, czyli główne źródła białka. W małej ilości podaje się owoce, warzywa, ryż czy produkty zbożowe. Dla zdrowia chorych na fenyloketonurię odpowiednie są zaś takie produkty jak miód i oleje. Na rynku dostępne są także specjalne preparaty, z obniżoną zawartością fenyloalaniny w składzie. Dieta powinna być prowadzona pod kontrolą lekarza, tylko przy rzeczywistym stwierdzeniu choroby. Jej stosowanie jest gwarancją na prawidłowy rozwój i zdrową przyszłość dziecka, zarówno fizyczną jak i psychiczną.
Katarzyna Antos
