Celiakia to często występująca choroba w polskiej populacji, polegająca na trwałej nietolerancji glutenu – białka roślinnego obecnego w wielu produktach spożywczych. W diagnostyce celiakii stosowanych jest kilka rodzajów testów, jednym z nich są badania genetyczne.
Co to jest celiakia?
Celiakia (choroba trzewna) to nietolerancja pokarmowa dotycząca jednej na sto osób w Polsce. Nietolerowanym składnikiem pokarmowym jest gluten, czyli białko występujące w ziarnach różnych rodzajów zbóż – na przykład pszenicy, jęczmienia czy żyta.
U chorych na celiakię gluten powoduje zanikanie tak zwanych kosmków jelitowych, które odpowiedzialne są za proces wchłaniania składników pokarmów. Na skutek zaniku tych struktur, wchłanianie to jest zaburzone, co skutkuje wystąpieniem różnych dokuczliwych symptomów – mówi Magdalena Sikora, specjalista portalu Zdrowegeny.pl
Chorzy na celiakię mogą więc borykać się między innymi z niską masą ciała, wzdęciami, zaparciami, biegunkami, bólem głowy, bólem kości i stawów, niedokrwistością, zanikiem szkliwa zębowego, zmianami na skórze, zaburzeniem cyklu miesiączkowego czy stanami depresyjnymi.
Celiakia może rozwinąć się w każdym wieku, występuje zarówno u dzieci jak i u osób dorosłych – najczęściej stwierdza się ją jednak u osób pomiędzy 30. a 50. rokiem życia. Szacuje się, że kobiety zapadają na celiakię dwukrotnie częściej niż mężczyźni.
Celiakia jest chorobą nieodwracalną, a jej leczenie polega na całkowitym wyeliminowaniu produktów z glutenem z jadłospisu – taką bezglutenową dietę należy stosować już do końca życia.
Badanie genetyczne przyczynia się do wykrycia celiakii
Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną o podłożu genetycznym – lekarze uważają, że predyspozycje genetyczne mają zasadnicze znaczenie w jej rozwoju, jednak objawy choroby pojawiają się dopiero na skutek innych czynników, takich jak przewlekły stres, zmiany hormonalne (związane na przykład z okresem dojrzewania, ciążą lub menopauzą) czy też infekcje.
W diagnostyce celiakii ważną rolę odgrywają badania genetyczne (zobacz badanie na celiakie dostępne na Zdrowegeny.pl), które opierają się na analizie materiału genetycznego pacjenta pod kątem obecności w nim wariantów HLA-DQ2, HLA-DQ8 lub HLA-DRB.
Warianty te są charakterystyczne dla choroby trzewnej i występują u około 99% osób chorych na celiakię. Jeżeli więc ich obecność w DNA nie zostanie potwierdzona, celiakię można wykluczyć z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością – dodaje Magdalena Sikora.
Należy jednak zaznaczyć, że u ok. 20% osób obciążonych nosicielstwem takich wariantów objawy celiakii nie występują.
Aby przeprowadzić badanie genetyczne, najczęściej pobiera się od pacjenta tylko niewielką próbkę krwi. Test genetyczny wykonuje się jednorazowo w dowolnym wieku (wynik pozostaje już zawsze aktualny) i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego zrobienia – nie jest on zależny od aktualnego stanu zdrowia pacjenta czy stosowanej przez niego diety. Badanie genetyczne w kierunku celiakii można więc z powodzeniem przeprowadzać w przypadku przejścia na dietę bezglutenową przed ostatecznym potwierdzeniem, że rzeczywiście chorujemy na to schorzenie.
Tekst sponsorowany
