Wśród nowo urodzonych dzieci zdarzają się wszelkiego rodzaju wady, w tym te genetyczne. Choroby z nimi związane często są ciosem dla rodziców. Niektóre z nich można wykryć w okresie prenatalnym. Do schorzeń tych należy zespół Edwardsa. Co to za choroba?
Zespół Edwardsa – charakterystyka
Zespół Edwardsa jest zespołem wad wrodzonych, które powoduje trisomia chromosomu 18. Nieprawidłowa budowa materiału genetycznego prowadzi do pojawienia się dodatkowego chromosomu w zarodku. Jednak schorzenie nie jest dziedziczne. Do zaburzeń może dojść przypadkowo. Chorobę mogą wykryć badania prenatalne, które może wykonać każda kobieta w ciąży. Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która może zakończyć się poronieniem lub poważnymi wadami u dziecka. Większość chorych dzieci umiera we wczesnym okresie życia, wśród nich zdecydowaną większość stanowią dziewczynki. Choroba częściej dotyka dzieci, urodzone przez starsze kobiety.
Objawy choroby
Zaburzenia genetyczne prowadzą do wielu zmian w organizmie dziecka. Już w fazie prenatalnej, może dojść do nagłego poronienia. Urodzone dziecko jest obciążone przez liczne wady, których stopień zależy od rodzaju powstałych zaburzeń. Przyczyną choroby może być bowiem cały dodatkowy chromosom lub tylko jego część. Objawy choroby mogą dotyczyć różnych układów i części ciała dziecka. Urodzeni z zespołem Edwardsa mają niską masę urodzeniową, małogłowie czy nisko osadzone uszy. Wady dotyczą także układu moczowego oraz oddechowego. Oznaką choroby jest także przepuklina, szerokie rozstawienie oczu czy brak kości promieniowej. Trudności jest jednak znacznie więcej. Zespół Edwardsa powoduje problemy z połykaniem, ssaniem, chodzeniem oraz mową. Dzieci wymagają więc szczególnej opieki i kontroli specjalistów.
Jak rozpoznać i leczyć zespół Edwardsa?
Już w trakcie ciąży można rozpoznać zespół Edwardsa, wykonując odpowiednie badania. Powiększona macica kobiety może okazać się sygnałem, wskazującym na chorobę. Badania można przeprowadzić także po urodzeniu dziecka. Anomalie rozwojowe oraz wyniki badań RTG i krwi będą wystarczającym dowodem na obecność chromosomu 18. Choroba jest poważna, a współczesna medycyna nie potrafi jej wyleczyć. W związku z tym, leczenie polega na poprawie jakości życia, które niestety nie trwa długo. Terapia wspomagająca nie może wydłużyć życia dziecka. W przypadku niektórych wad, można zastosować leczenie chirurgiczne. Dodatkowo dzieci chore na zespół Edwardsa znajdują się w grupie ryzyka zachorowania na nowotwór nerki. Liczne infekcje, pojawiające się u dzieci oraz wady rozwojowe utrudniają skuteczne leczenie.
Pozostaje mieć nadzieję, że w niedalekiej przyszłości, badacze znajdą skuteczny lek na zespół Edwardsa. Rodzice z pewnością odetchnęliby z ulgą, a dzieci dostały szansę na dalsze życie i prawidłowy rozwój. Choroby genetyczne to wciąż trudne przypadki dla lekarzy, którzy i tak robią wszystko, co w ich mocy, by poprawić komfort życia chorych.
Katarzyna Antos
